Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền, nhưng nó có thể điều trị được. Hiểu không

thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bất thường di truyền quan trọng, là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Brazil. Đột biến bắt nguồn từ lục địa châu Phi và có thể được tìm thấy trong các quần thể từ các khu vực khác nhau trên hành tinh, với tỷ lệ mắc bệnh cao ở châu Phi, Ả Rập Xê-út và Ấn Độ.

Còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm hay thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra khi có sự sản xuất bất thường của các tế bào hồng cầu, gây ra sự biến dạng của các tế bào hồng cầu. Sự biến dạng này làm vỡ thành tế bào, gây thiếu máu. Do sự vỡ ra này, thành tế bào đỏ có hình dạng như một hình liềm - do đó có tên là "hồng cầu hình liềm".

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chủ yếu ảnh hưởng đến người da đen, nhưng do tình trạng ngộ nhận cao nên nó cũng ảnh hưởng đến những người thuộc các chủng tộc khác.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do di truyền. Đột biến gen xảy ra như một cách để thích nghi với bối cảnh có tỷ lệ mắc bệnh sốt rét cao. Với hình dạng biến dạng của hồng cầu, virut sốt rét đã không tiếp cận quần thể có gen thiếu máu hồng cầu hình liềm và để tồn tại, gen này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Triệu chứng

Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bắt đầu xuất hiện ngay từ năm đầu tiên của cuộc đời. Và đó là lý do tại sao chẩn đoán sớm lại quan trọng như là biện pháp chính có tác động tích cực đến chất lượng chăm sóc cho những người mắc bệnh.

Những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có các triệu chứng rất đa dạng. Họ có thể hầu như không có triệu chứng, cần ít hoặc không cần truyền máu, và do đó có chất lượng cuộc sống tuyệt vời. Nhưng có một số người dù được chăm sóc y tế đúng cách vẫn bị bệnh tấn công rất nặng, với các triệu chứng đau nhức xương, đau dạ dày, nhiễm trùng tái phát, đôi khi rất nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong.

Các triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là:

  • Nhiễm trùng và đau với sưng ở bàn tay và bàn chân;
  • Tràn dịch não, với tổn thương nặng và vĩnh viễn;
  • Xanh xao;
  • Màu trắng vàng của mắt (vàng da);
  • Đau xương;
  • Các biến chứng do tổn thương suốt đời đối với các cơ quan quan trọng nhất như gan, phổi, tim và thận;
  • Các vết loét khó lành trên chân;
  • Chứng cương cứng (cương cứng dương vật đau đớn mà không có lý do rõ ràng có thể kéo dài hàng giờ).

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có chữa được không?

Thật không may, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không có cách chữa trị. Nhưng có điều trị và việc thực hiện nó là quan trọng để ngăn ngừa các triệu chứng.

Sự đối xử

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được thực hiện bằng thuốc, truyền máu hoặc thậm chí là cấy ghép tủy xương.

Ở trẻ em từ 2 tháng đến 5 tuổi, penicillin, thuốc giảm đau và thuốc chống viêm thường được sử dụng để ngăn ngừa viêm phổi, giảm đau trong cơn nguy kịch, và mặt nạ oxy để tăng lượng oxy trong máu và tạo điều kiện thở.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nên kéo dài suốt đời để ngăn ngừa nhiễm trùng. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm không được điều trị có thể dễ chết hơn do nhiễm trùng toàn thân.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm phải được thực hiện ngay khi tiến hành xét nghiệm gai gót chân trong những ngày đầu đời của trẻ. Khi trẻ có nồng độ hemoglobin S trên 45%, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được phát hiện.

Tuy nhiên, nếu em bé chưa làm xét nghiệm gai gót chân, việc chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được thực hiện bằng công thức máu.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua chọc dò màng ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm.



$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found